La maladie de Creutzfeldt-Jakob

Aperçu

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (souvent désignée par l’abréviation « MCJ ») est une forme rare et mortelle de maladie cérébrale qui entraîne des troubles neurocognitifs.

Quelle est la cause de la MCJ?

La MCJ est provoquée par une protéine cérébrale, appelée prion. Dans sa forme naturelle, ce type de protéine est sans danger. Les prions sont produits par la plupart des cellules du corps et ne provoquent pas la maladie.

Mais si la protéine prion se replie dans une conformation anormale, elle est toxique pour les cellules cérébrales et cause la maladie. Nous ne comprenons toujours pas pourquoi certaines protéines prion changent de forme et deviennent toxiques pour le cerveau. Les chercheurs tentent de trouver des réponses.

Il existe différents types de maladies liées aux prions qui peuvent survenir chez les humains et les animaux. La maladie de Creutzfeldt-Jakob est le type le plus courant de maladie liée au prion chez les humains.

À quelle vitesse progresse la MCJ?

Plusieurs années peuvent s'écouler entre l'exposition d'une personne à la maladie de Creutzfeldt-Jakob et la formation des premiers prions anormaux.

Habituellement, un problème mental ou neurologique surgit en premier. Au début, les symptômes peuvent être légers et ressembler à une dépression. Un membre de la famille ou un ami est souvent la première personne à remarquer les changements d’humeur, l’isolement social ou un manque d’intérêt.

Une fois les symptômes apparus, la maladie progresse souvent rapidement. La personne perdra finalement ses capacités à se déplacer et à parler, et aura besoin de soins à temps plein.

Malheureusement, la plupart des personnes atteintes décéderont dans les six mois après le début de la maladie. Certaines personnes peuvent vivre jusqu’à un an, mais rarement plus.

Types

La majorité des diagnostics de MCJ se classent en deux types : sporadiques et héréditaires. Dans de rares cas, la maladie peut être accidentellement transmise par une autre personne ou des animaux. On parle alors de MCJ iatrogène et de variante de la MCJ.

Sporadique

La plupart des diagnostics de MCJ (environ 90 %) sont considérés comme sporadiques. Cela signifie que cette forme de la maladie n’est pas héréditaire. La MCJ sporadique fait habituellement son apparition chez des personnes plus âgées, sans avertissement ni raison claire. Ces cas apparaissent de manière imprévisible et ne peuvent être liés à d'autres cas. La MCJ sporadique débute vraisemblablement lorsque la protéine prion prend une forme anormale dans une ou quelques cellules cérébrales. La forme anormale se propage probablement aux protéines prion normales dans le reste du cerveau.

La MCJ sporadique est présente dans le monde entier, principalement chez les personnes de plus de 60 ans. Le Canada, les États-Unis, le Royaume-Uni, l'Australie et plusieurs pays d'Europe assurent rigoureusement le suivi de la MCJ sporadique. En règle générale, un ou deux cas par million de personnes se déclarent chaque année.

Depuis 1998, lorsque le suivi a commencé, 1007 Canadiens ont reçu un diagnostic de MCJ sporadique.

Forme familiale

Environ 10 % des autres diagnostics concernent la forme héréditaire ou familiale présente dans les antécédents génétiques de la famille. Ces modifications génétiques sont appelées mutations. Ces mutations se trouvent dans le gène qui indique aux cellules du corps comment fabriquer la protéine prion. En raison de ces mutations, les protéines prion risquent davantage de se replier dans une mauvaise conformation, de devenir anormales et de provoquer des maladies liées au prion.

Depuis 1998, 70 Canadiens ont reçu un diagnostic de MCJ familiale.

Forme iatrogène

Un petit nombre de cas de MCJ ont été observés chez des personnes infectées par des protéines prion mal repliées ou de forme anormale provenant d'autres humains ou d'animaux. L’infection avec des prions humains peut se produire accidentellement lors de certaines interventions médicales avec des tissus cérébraux. Ce type de MCJ est connu sous le nom de « iatrogène ».

La plupart des cas de MCJ iatrogène ont été découverts aux États-Unis, au Royaume-Uni, en France et au Japon. À ce jour, seulement six personnes ont reçu un diagnostic de MCJ iatrogène au Canada.

Forme variante

Dans de très rares cas, la MCJ se développe à la suite de l’exposition d’une personne à l’encéphalopathie spongiforme bovine (ESB). Cette encéphalopathie est mieux connue sous son nom de maladie de la vache folle.

L’ESB est une maladie à prion que l’on trouve dans le bétail. Lorsqu’une personne a été exposée à l’ESB et que cette exposition provoque un trouble neurocognitif, on parle alors de variante de la MCJ. Les personnes atteintes ont tendance à être beaucoup plus jeunes, souvent dans la vingtaine, que dans les autres cas de MCJ.

Seulement deux Canadiens ont reçu un tel diagnostic. Dans les deux cas, ils vivaient à l’étranger.

Symptômes

Jusqu’à présent, les chercheurs ont détecté plus de 50 variantes de la MCJ, tous types confondus. Toutes ces variantes peuvent présenter différents symptômes et le moment de leur apparition peut varier beaucoup d’une personne à l’autre. Les symptômes peuvent même être différents entre deux membres d’une même famille atteints de la MCJ.

MCJ sporadique

Les personnes atteintes de la forme sporadique de la MCJ peuvent présenter un ensemble diversifié de symptômes, dont les suivants :

• Troubles neurocognitifs. Ou perte de mémoire et des capacités de réflexion.
• Ataxie. Ou instabilité en marchant ou en position debout.
• Myoclonie. Ou mouvements brusques et saccadés.
• Changements de comportement. Dépression, irritabilité, anxiété, etc.
• Problèmes de vision. Y compris la cécité, la vision double ou des hallucinations.
• Aphasie. Ou perte de la capacité de parler ou de comprendre la parole.
• Rigidité des bras ou des jambes.
• Difficulté à avaler.

MCJ familiale

De nombreuses variations génétiques différentes et rares ont été associées à ce type de MCJ.

• Les symptômes peuvent différer suffisamment pour que certaines maladies génétiques à prion aient reçu des noms particuliers, dont les suivants :
• La maladie génétique de Creutzfeldt-Jakob. Cette maladie provoque des symptômes similaires à ceux de la MCJ sporadique.
• Le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (SSSG). Parmi les symptômes, mentionnons l’instabilité en position debout ou en marchant. Les troubles neurocognitifs se manifestent ensuite à plus ou moins longue échéance. Les personnes atteintes de cette variante de la MCJ peuvent survivre pendant plusieurs années après l’apparition des symptômes.
• Dans le cas de l’insomnie fatale familiale (IFF), le symptôme principal est une forme grave, progressive et intraitable d’insomnie. L’IFF provoque un contrôle amoindri des fonctions corporelles de base, comme la pression artérielle. Le coma et la mort s’ensuivent.

MCJ iatrogène

Les symptômes de la MCJ iatrogène sont similaires à ceux de la MCJ sporadique. De nombreuses personnes atteintes de ce type de MCJ ont d’abord remarqué des difficultés à faire certains mouvements avant l’apparition du trouble neurocognitif.

Variante de la MCJ

Puisque les personnes atteintes d’une variante de la MCJ ont tendance à être plus jeunes, leurs premiers symptômes sont souvent moins communs que ceux des autres formes. Parmi ces symptômes, notons les suivants :

• Changements de comportement (notamment dépression, irritabilité et anxiété);
• Ataxie. Ou instabilité en marchant ou en position debout.
• Douleurs persistantes ou autres sensations étranges.

Les troubles neurocognitifs ont tendance à commencer plus tard chez les personnes atteintes d’une variante de la MCJ. La mort survient généralement d’un à deux ans après l’apparition des symptômes.

Diagnostic

La MCJ est difficile à diagnostiquer, particulièrement au début. Il n'existe aucun test permettant de diagnostiquer avec précision la MCJ chez une personne vivante. La meilleure façon de confirmer si une personne a eu la maladie est d'examiner les tissus cérébraux à l’autopsie. Cependant, les procédures suivantes peuvent aider à révéler ou à exclure la présence de la maladie.

Antécédents médicaux détaillés

Puisque la MCJ se développe si rapidement, les antécédents médicaux détaillés de la personne peuvent aider le médecin à déterminer le moment de l’apparition des signes et symptômes.

Imagerie par résonance magnétique (IRM)

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) permet de prendre une photographie du cerveau. Cette photographie permet de discerner les signes de la maladie et de faire la distinction entre la MCJ sporadique et la variante de la MCJ.

Électroencéphalogramme (EEG)

L'électroencéphalogramme (EEG) mesure l’activité électrique du cerveau. Le tracé particulier qui apparaît à l’EEG aide parfois, mais pas toujours, à diagnostiquer la MCJ.

Ponction lombaire

La ponction lombaire consiste à prélever du liquide cérébrospinal dans le bas du dos pour l’analyser en laboratoire. Les quantités de certains marqueurs protéiques dans le fluide, qui indiquent la dégénération des cellules cérébrales, sont habituellement plus élevées que la normale dans le cas de la MCJ. D’autres tests pratiqués sur le fluide peuvent aider à déterminer si la personne est atteinte d’une maladie autre que la MCJ.

Tests sanguins

Aucun test sanguin ne peut dépister la MCJ. Cependant, une prise de sang est souvent utilisée pour préparer l’ADN qui peut être testé pour diagnostiquer une maladie génétique à prion.

Autopsie cérébrale

Seule l’autopsie des tissus cérébraux peut confirmer si la personne avait la MCJ. Nous vous invitons à consulter notre page consacrée au don de cerveau pour obtenir de plus amples renseignements. 

Facteurs de risque

Il existe différents facteurs de risque pour chaque type de MCJ.

MCJ sporadique

• Comme son nom l’indique, la MCJ sporadique est imprévisible.
• Cependant, les chercheurs essaient de faire la lumière sur les facteurs de risque possibles de la MCJ sporadique.

MCJ familiale

• Les personnes de plus de 50 ans sont plus à risque, bien que ces maladies puissent se développer à un plus jeune âge.
• Les personnes porteuses d'une mutation du gène de la protéine prion humaine sont beaucoup plus susceptibles de développer des maladies à prion.
• Comme dans le cas de toutes les maladies génétiques, le risque de développer une maladie génétique à prion peut se transmettre du parent à l’enfant.
• Les personnes qui ont un parent, ou un frère ou une sœur porteuse de la mutation sont plus à risque que celles qui n'en ont pas.
• La probabilité qu'un parent porteur de la mutation du gène de la protéine prion humaine la transmette est de 50% pour chaque enfant. Si une personne a un frère ou une sœur porteuse d'une mutation, la probabilité d'être également porteur est de 50%.
• Le risque de MCJ génétique diminue quand la relation avec la personne touchée est plus distante.

La consultation génétique est fortement recommandée chez les personnes ayant des questions concernant leur risque génétique d’une maladie à prion. Des services de conseil génétique sont offerts dans la plupart des grands centres médicaux au Canada.

Pour toute question au sujet des tests génétiques pour la MCJ, veuillez contacter le Système de surveillance de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (SSMCJ) au 1-888-489-2999.

MCJ iatrogène

• Plusieurs facteurs de risque pour ce type de MCJ ont maintenant été éliminés, car les connaissances scientifiques et la technologie médicale se sont améliorées depuis que ce type de maladie de Creutzfeldt-Jakob a été détecté pour la première fois.
• Pour réduire les risques, les hôpitaux utilisent des procédures spéciales pour s'assurer que les instruments médicaux et chirurgicaux peuvent être utilisés en toute sécurité sur les patients. Les travailleurs de laboratoire prennent également des précautions de sécurité lors de la manipulation des échantillons pendant les procédures de test de diagnostic.
• Également pour réduire les risques, les travailleurs des services funéraires appliquent les règlements provinciaux lorsqu'ils manipulent la dépouille d'une personne soupçonnée d'avoir eu la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Il est important d’informer le directeur de funérailles à ce sujet lors des arrangements funéraires.

Variante de la MCJ

• Le principal facteur de risque est l'exposition à l'encéphalopathie spongiforme bovine (également connue sous le nom de maladie de la vache folle).
• Le risque global au Canada est maintenant considéré comme extrêmement faible, car le gouvernement canadien enjoint à l'industrie nationale du bœuf de suivre certaines mesures de sécurité pour réduire le risque.
• Recevoir une transfusion sanguine d'une personne atteinte de la maladie augmente aussi considérablement le risque. Au Royaume-Uni, cinq personnes ont probablement été infectées par la variante de la MCJ après avoir reçu des transfusions sanguines. Les produits sanguins provenaient de donneurs en bonne santé au moment du don, mais qui ont développé la maladie plus tard.
• Afin de réduire le risque lié à la transfusion sanguine, le système canadien de don de sang (entre autres) évite désormais les dons de sang de personnes susceptibles d'être atteintes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob.

Traitement

Il n’existe aucun remède connu contre la MCJ, ni de traitement médical approuvé permettant de la prévenir, ni aucun moyen efficace d’en ralentir la progression. La recherche se poursuit.

En ce qui a trait à la gestion des symptômes aux stades modérés et avancés, il est recommandé de se concentrer le plus possible sur les soins de confort de la personne.

Autres liens et ressources utiles

La maladie de Creutzfeldt-Jakob. Société Alzheimer du Canada. Notre fiche d’information sur la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est également offerte sur un PDF téléchargeable et imprimable.

Système de surveillance de la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Agence de la santé publique du Canada. Le Système de surveillance de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (SSMC) fait le suivi des diagnostics de MCJ au Canada, y compris les dernières statistiques. Si vous pensez que vous ou l’un de vos proches êtes atteint de la MCJ, le SSMC est l'organisme à contacter.

Maladies à prion. Gouvernement du Canada. Cette page gouvernementale donne plus de détails sur les maladies à prion, dont la MCJ est le type le plus courant.

Canadian CJD Association. Organisation à but non lucratif dont l’objectif est de donner du soutien aux familles et de les diriger vers les spécialistes dans le domaine.

Association canadienne des conseillers en génétique.

Dernière mise à jour : 23 mai 2023.